FAP
Krankheitsbild
Bei der familiären adinomatösen Polyposis sind typischerweise Hunderte von Polypen im Dickdarm zu finden. Bei diesen Polypen handelt es sich um s.g. Adenome (gutartige Vorstufen), die aus dem Drüsengewebe des Darmes entstehen. Die Polypen entstehen über viele Jahre und erste Symptome treten meist erst dann auf, wenn bereits viele auch größere Polypen im Dickdarm zu finden sind. Erste Symptome sind häufig sich wiederholende leichtere Bauchschmerzen, manchmal Rückenschmerzen und Schleim- und Blutauflagerungen auf dem Stuhlgang. Mit Fortschreiten der Erkrankung treten auch Durchfälle auf, bzw. die Notwendigkeit 2-3 mal am Tag Stuhlgang zu entleeren wird zur Regelmäßigkeit. Typischerweise treten bei der klassischen Form einer familiären Polyposis solche Symptome bereits im Alter von ca. 17-25 Jahren auf. Allerdings gibt es hier eine große Spannbreite: Manchmal kann eine familiäre Polyposis bereits im Kindesalter manifest werden und manchmal können erste Polypen im Alter von 35-40 oder gar noch später entstehen. 30% der Patienten die an einer FAP erkranken sind die ersten in der Familie. In diesen Fällen werden erst die Symptome zur Diagnose führen. In Familien in denen eine FAP bereits bekannt ist gibt es sehr gute Vorsorgemöglichkeiten um frühzeitig die Entstehung der Polypen zu erkennen und entsprechende Behandlungsmaßnahmen einzuleiten.
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Symptome
Man sollte, wenn eine FAP in der Familie bekannt ist nicht erst auf Symptome warten!
Es empfiehlt sich ein erstes Beratungsgespräch mit den Kindern im Alter von 10 Jahren. Anhängig davon, ob ein genetischer Test in der Familie möglich ist oder nicht, wird man entweder eine Blutabnahme oder eine erste Vorsorgeuntersuchung empfehlen.
Uns um die Kinder aus FAP-Familien besonders intensiv zu kümmern ist uns ein besonderes Anliegen. An dieser Stelle sei auch auf das Forum der Familienhilfe polyposis coli e.V. verwiesen (Bitte Link)
Wenn man so lange wartet, bis Symptome auftreten, so sind diese meist:
- Rückenschmerzen,
- Veränderung der Häufigkeit des Stuhlgangs (meist mehrmals täglich)
- Dünnflüssiger Stuhl
- Blut- und Schleimabgang
- Verstopfung mit Bauchkrämpfen
- Gewichtsabnahme u. a.
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Diagnose
Seit etwa 1920 weis man, dass eine FAP sehr leicht dadurch erkannt werden kann, dass man mit einem Endoskop (LINK) sich den Darm von innen anschaut. Erste Polypen entstehen in aller Regel im Enddarm oder im Krummdarm, so dass eine kurze Darmspiegelung (Sigmoidoskopie) für die Diagnosestellung ausreicht. Werden bei der Untersuchung Polypen gesehen, so sollten Gewebeproben entnommen werden um bei der Verdachtsdiagnose zu bestätigen, dass es sich hierbei um Polypen handelt, die von dem Drüsengewebe ausgehen (Adenome), da im Darm auch andere Polypen auftreten können. Die eigentliche Definition einer FAP wurde so festgelegt, dass 100 Adenome im Dickdarm verteilt sein müssen um von einer FAP auszugehen. Bei einer beginnenden FAP beispielsweise im Alter von 10-15 Jahren werden natürlich noch nicht so eine hohe Anzahl von Polypen vorliegen und man wird dennoch von einer FAP ausgehen, vor allem wenn die Erkrankung in der Familie bekannt ist. Auf der anderen Seite weiß man, dass es heute auch abgebremste Verläufe einer FAP gibt, bei der die Polypen insgesamt in einer geringeren Anzahl und in einem höheren Alter entstehen. Vor allem wenn eine Person mit Durchfallbeschwerden oder Blutauflagerungen auf dem Stuhlgang zum Arzt geht, wird die Spiegelung der Weg zur Diagnose darstellen. Ist bereits das Vorliegen einer FAP in einer Familie bekannt so bietet sich der Versuch einer molekulargenetischen Diagnose an. Hierbei wird Blut von einer betroffenen Person in der Familie nach einer ausführlichen humangenetischen Beratung abgenommen und untersucht. Wenn die genaue Veränderung in den Erbanlagen bei einer Person in der Familie bekannt ist, wird man durch eine Blutuntersuchung bei Familienmitgliedern sicher feststellen können, ob die Veranlagung weitervererbt wurde oder nicht. Der große Vorteil dieser molekulargenetischen Möglichkeiten sind darin zu sehen, dass man bereits vor Auftreten von Beschwerden wissen kann, ob man die Veranlagung geerbt hat oder nicht und umgekehrt frühzeitig auch ausschließen kann, dass die Veranlagung vorliegt. Obwohl eine FAP heutzutage gut zu behandeln ist, wird die Nachricht die Veranlagung nicht geerbt zu haben mit einer entsprechenden Entlastung und Entlassung aus der intensiven Vorsorge verbunden sein.
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Behandlung
Wenn die Diagnose einer FAP gestellt worden
ist, ist es sicher, dass auch die Entfernung des kompletten Dickdarms
empfohlen werden wird. Individuell bleibt die Entscheidung, zu welchem
Zeitpunkt dieser Eingriff durchgeführt werden muß. Diese Entscheidung
hängt maßgeblich davon ab, ob Symptome aufgetreten sind (Blutabgang,
Durchfall, Bauchschmerzen) und von dem Befund der Polypen. Hierbei ist
die Zahl, die Größe und die Wachstumsgeschwindigkeit der Polypen von
Bedeutung. Darüber hinaus werden von großen Polypen Proben für die feingewebliche
Untersuchung entnommen. Sollte sich hier zeigen, dass eine Weiterentwicklung
in Richtung Bösartigkeit zunehmend stattfindet, so rückt die Operation
in greifbare Nähe. Generell kann man sagen, dass es - falls möglich
- sinnvoll ist, die Pubertät abzuwarten. Falls der Polypenbefall sehr
gering ist, kann auch entschieden werden, unter engmaschigen jährlichen
Kontrollen in einem erfahrenen Zentrum, die Operation auch zu einem
deutlich späteren Zeitpunkt durchzuführen.
Es gibt 3 Operationsmethoden:
1. Entfernung des Dickdarms mit Dünndarmbeutelbildung unter Erhaltung des Schließmuskels (ileoanale Pouchoperation)
International ist dieser Eingriff heute der bevorzugte. Es wird der gesamte Dickdarm entfernt, ohne allerdings den Schließmuskel zu verletzten. Mit dem letzten Teil des Dünndarmes wird eine Tasche gebildet, die an den Schließmuskel in einer J-Form angenäht wird. Zum Schutz dieser sehr komplizierten Naht, wird vorübergehend (für den Zeitraum von etwa 1 - 3 Monaten) ein künstlicher Dünndarmausgang angelegt. Nach Verschluß dieses künstlichen Darmausganges übernimmt die Dünndarmtasche zunehmend die Funktion des Dickdarmes und entzieht dem Nahrungsbrei Wasser. In aller Regel wird jedoch ein höherer Wasserverlust über den Darm, durch den Verlust der Dickdarmfunktion, bleiben. Durchschnittlich gehen Patienten nach dieser Operation 3 - 6 x pro Tag zum Stuhlentleeren auf die Toilette. Dieses Operationsverfahren ermöglicht ein völlig normales soziales und berufliches Leben.
2. Entfernung des Dickdarmes mit Dünndarm-Enddarm-Verbindung (ileorektale Anastomose)
Bei diesem Eingriff werden die letzten etwa 5 - 15 cm des Dickdarmes belassen, und das Dünndarmende an den Enddarm angenäht. Diese Operation wird heute nur selten durchgeführt. Das Problem des Operationsverfahrens besteht darin, dass der verbleibende Enddarm weiter Polypen bilden kann, die naturgemäß wieder bösartig werden können. Der Zeitraum der Entwicklung eines kleinen Polypen zu einem bösartigen Tumor, kann sehr kurz sein, so dass engmaschige Nachsorgeuntersuchungen unbedingt einzuhalten sind. Auch bei diesem Eingriff hat man, ähnlich wie bei der vorgenannten Operationsmethode, häufigere Stuhlentleerungen.
3. Vollständige Entfernung des Dickdarmes und Enddarmes mit einem bleibenden, künstlichen Dünndarmausgang (totale Proktocolektomie mit Ileostoma)
Diese Operation wird nur dann durchgeführt, wenn ein tiefsitzender bösartiger Tumor im Enddarm vorliegt. In diesem Fall würden die anderen Operationsverfahren deswegen nicht sinnvoll sein, weil man den Tumor möglicherweise nicht vollständig entfernen würde.[nach oben]
Vorsorge
Bereits seit Anfang des Jahrhunderts weiß
man, dass die Nachkommen einer an Polyposis erkrankten Person ein 50
%iges Risiko haben, die Veranlagung zu erben und ebenfalls Polypen im
Darm auszubilden. Die ersten Polypen entstehen bei der FAP immer an
dem unteren Ende des Dickdarmes, also im Enddarm oder im Krummdarm.
Dieser ist gut einsehbar und mit den modernen endoskopischen Instrumenten
ist auch die Untersuchung unproblematisch. Seit den 40er Jahren wird
basierend darauf, dass man in diesem Darmbereich nach Polypen fahndet,
eine sehr effektive Vorsorge und Früherkennung betrieben. Doch heute
hat die Medizin mehr zu bieten! Heute gelingt es in den meisten Familien,
in denen eine FAP vermutet wird, die krankmachende Erbanlage nachzuweisen.
Für diese Untersuchung ist es erforderlich, das Blut von einer an FAP
erkrankten Person zu untersuchen. Da diese Person bereits an einer FAP
erkrankt ist, wird der Nachweis im Blut keine Überraschung sein. Dennoch
sind genetische Untersuchungen mit einer Vielzahl von nicht vorhersehbaren
psychischen und emotionalen Faktoren verknüpft. Aus diesem Grund ist
es immer ratsam, sich als Patient möglichst ausführlich beraten zu lassen.
Hierfür stehen eine Reihe von genetischen und klinischen Beratungsstellen
zur Verfügung. Die Deutsche Krebshilfe fördert seit 1999 insgesamt 6
Zentren "Familiärer Darmkrebs", an denen man sich kompetent und umfassend
beraten lassen kann.
Gelingt es, die veränderte Erbanlage nachzuweisen, so wird man anhand
einer Blutuntersuchung bei Angehörigen eine sichere Aussage darüber
machen können, ob diese Veranlagung weiter vererbt wurde oder nicht.
Selbstverständlich geht es bei diesen Untersuchungen um viel: Die Belastung
des Einzelnen, der Familie, der Familienplanung, der Berufsaussichten,
der sozialen Einbettung, Kranken- und Lebensversicherungen, etc. Aus
diesem Grund ist es vor allem hier sehr wichtig, sich vorher zu informieren
und kompetent beraten zu lassen.
Der immense Vorteil dieser Vorsorgemöglichkeit ist darin zu sehen, dass
die entsprechenden sonst jährlich erforderlichen Vorsorgeuntersuchungen,
bei Nicht-Anlageträgern nicht erforderlich sind. Bei diesen Personen
besteht ein normales und bevölkerungsübliches Risiko für Darmkrebs.
Da die Bedeutung dieser Untersuchung so weitreichend ist, werden in
aller Regel zwei unabhängig von einander abgenommene Blutproben untersucht.
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Nachsorge
Eine Nachsorge bei der FAP bezieht sich auf den Zustand nach einer (prophylaktischen) Dickdarmentfernung. Unabhängig davon welches Operationsverfahren durchgeführt wurde, sind jährliche Untersuchungen des Darmes weiterhin (lebenslang) erforderlich.
Sollte Darmkrebs aufgetreten sein, dann bezieht sich die Nachsorge zunächst auf die ersten 5 Jahre nach der Diagnose Darmkrebs. Die Empfehlungen riuchten sich nach den Leitlinien der DGVS (Deutsche Gesellschaft für Verdauungs- und Stoffwechselerkrankungen). Sie sind für Personen mit einer FAP identisch mit denen für Personen mit einem "normalen" Darmkrebs. Nach 5 Jahren gehen die jährlichen "Nachsorgeuntersuchungen" wieder in die jährlichen "Vorsorgeuntersuchungen" über
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Vererbung
Die FAP ist eine Erkrankung, die durch
die Veränderung einer Erbanlage auf dem Chromosom Nr. 5 verursacht wird.
Dieses Gen wird als "APC-Gen (abgeleitet von adenomatöser Polyposis
coli)" benannt. Diese veränderte Erbanlage befindet sich in der Hälfte
der Keimzellen. Somit hat jedes Kind von einem an Polyposis erkrankten
Elternteil ein 50 %iges Risiko, die Veranlagung zu erben. Als Vererbungsmodus
liegt hier ein sogenannter autosomal dominanter Erbgang vor, wobei autosomal
bedeutet, dass die Veranlagung Jungen und Mädchen in gleichem Maße betrifft
und geschlechtsunabhängig vererbt wird. Dominant beinhaltet, dass bereits
eine Erbanlage ausreicht, um zur Krankheitsausprägung zu führen, denn
jeder Mensch hat für jeden Erbfaktor eine doppelte Ausführung: In jeder
Zelle stammt ein Chromosom vom Vater und das andere von der Mutter.
Bei etwa 30 % aller Patienten mit einer familiären adenomatösen Polyposis
sind die Vorfahren nicht erkrankt. Sie sind somit die "Ersten" in der
Familie und wir nennen diese Konstellation "Neumutation". Auch in diesem
Fall wird die Krankheit an die Nachkommen in der oben beschriebenen
Weise weitergegeben.
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